...oft Muskelschwund genannt, trifft nur Jungen -etwa jeden 3.500sten-, d.h. jedes Jahr kommen, nur in Deutschland, ca. 100 Jungen dazu. Weltweit können Betroffenen weitere Informationen finden unter: http://www.treat-nmd.eu/dmd/care/imperatives-dmd/
Diese noch unheilbare Erbkrankheit wird von Mutationen des weitaus größten unserer Gene verursacht, des Dystrophin-Gens. Die Genabschnitte (Exons) enthalten die genetische Information für die Biosynthese des Proteins Dystrophin. Es ist für die mechanische Stabilität der Muskelzellen notwendig, weil es wie ein molekularer Stoßdämpfer wirkt.
Duchenne-Jungen haben kein Dystrophin, deswegen degenerieren ihre Muskeln.
Ein gesunder 5-jähriger Junge hat ca. 12 kg Muskeln, ein gleichaltriger Duchenne-Junge hat nur 6 kg. Während der Schulzeit verlieren die Duchenne Jungen ihre Gehfähigkeit vollständig. Später kommt es zum totalen Verlust der Selbständigkeit und zur vollen Abhängigkeit für jeden Handgriff. Der individuelle Verlauf und verbesserte Behandlungen der Krankheit ermöglicht es einigen Betroffenen trotzdem erfolgreich ein Studium aufzunehmen.
Da jeder Muskel im Körper betroffen ist, d.h. auch die Herz- und die Atemmuskulatur, ist die Lebenserwartung erheblich verkürzt.
Homepage: http://www.hem-stiftung.org/
2016
2017
Bild: hem-Stiftung